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【摘要】
　　个性化治疗为肿瘤患者带来了新的希望，现在“个性化治疗将成癌症治疗新趋势”这句话被越来越多的肿瘤领域专家提及和认可。个性化医疗的基础是建立在对病人的内环境信息充分了解的基础上进行的，许多学科的研究都推动了个性化医疗时代的到来。影响个性化医疗发展的障碍有很多，主要体现在三个层面：技术层面，市场层面和信息管理层面。现在个性化医疗在医疗系统中的地位正在逐渐提高，我们应该乐观地看到它的前景，以客观、开放的态度迎接个性化医疗时代的到来。
【Abstract】
Personalized medicine has brought new hope to cancer patients, and now personalized medicine will be the new trend in cancer treatment this word is mentioned and recognized by an increasing number of cancer experts in the field. Personalized medicine is based on the patient's inside information is undertaken on a fully informed basis, many disciplines of studies have promoted the arrival of the era of personalized medicine. Influencing the development of personalized medicine are a number of obstacles, mainly reflected in three dimensions: technical, marketing and information management dimensions. Personalised medicine now's position in the health care system is improving, we should be optimistic to see where it is, in an objective and open attitude to meet the arrival of the era of personalized medicine.

【关键词】
个性化医疗  人类基因组计划  现代基因组学  药物  肿瘤  医疗系统
【Key words】
personalised medicine human genome project of modern genomics medicine cancer medical system

【正文】
第一章：引言

2010年1月，在美国拉斯韦加斯举办的消费电子产品展上，一款跟打印机大小相似的基因测序仪Ion Proton吸引了大部分的目光。在人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)草图完成后，检测个人的基因组的费用虽然一直在降低但仍十分十分昂贵，然而这款测序仪的发明者称它能在几小时内完成一个人的全基因组测序，花费只需1000美元，不久这款测序仪就将推向市场。不少人惊呼：“既然基因组测序成本已经如此低廉，那么个性化医疗时代已经到来了！”其实不然。
本文先介绍个性化医疗的定义、发展历程、产生的原因，接着从各方面阐述了它对人类社会的巨大意义，从而引出个性化医疗的基础以及现在推广全民个性化医疗遇到的障碍，最后对个性化医疗的明天进行了展望，个性化医疗是医学发展的趋势，即使现在还不成熟，仍有愈多亟待解决的问题，但是个性化时代终将到来。

第二章：个人化医疗产生的原因及意义
什么是个性化医疗呢？个性化医疗（Personalizedmedicine），又称精准医疗，是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组，代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。也就是“因人施医”，针对个人的不同对症下药。
传统的医疗模式是以病人的临床症状和体征，结合性别、年龄、身高、体重、家族疾病史，实验室和影像学评估等数据确定药物和使用剂量、剂型。虽然可以称之为对症下药，但却不能称之为“因人施医”。个性化医疗之所以要求“因人施医”是因为同样的病、同样的药对不同患者产生的疗效可能完全不同，甚至对一些患者疗效作用显著，对另一些患者却可能产生很强的副作用，有数据显示同一药物对不同个体的效果差异甚至可达300倍。
患者之所以会有不同的药物反应出现，和其他因素诸如年龄、体重等无关，这些各不相同的反应出现主要由人类基因修饰的多样性所致。这种多样性轻则导致治疗效果的削弱，重则可能使病人出现过敏反应甚至死亡。
全球每年死于不合理用药750万人。位居死亡人数排行的第四位。我国因药物不良反应住院的病人每年约250万人，直接死亡20万人。我国每年发生药物性耳聋的儿童约3万多人，在100多万聋哑儿童中，50%左右是药物致聋。上海每年1万人因吃错药而死亡。在美国，每年因用药错误死亡的人数达到4.4万人-9.8万人，超过因车祸、乳腺癌或者艾滋病死亡的人数。
用药错误固然有诸多原因，但与医生对病人“一视同仁”，单纯根据经验治疗，没能做到'因人施医”是有很大关系的。如果说医生能够得知病人更详细的身体状况、药物过敏情况和遗传信息，那么他就能制定出更符合病人实际情况的治疗方案了，这就是个性化医疗的由来。
个性化医疗现在主要应用于治疗肿瘤病人。肿瘤的发生时多出基因突变积累的结果，肿瘤细胞与正常细胞在形态、结构、生命力和遗传物质等方面有很大的不同，而且不同的肿瘤患者的基因突变具有的很大的差异性，因此对所有的癌症病人采用相同的治疗方案必定无法取得很好的效果。这时通过对个人基因、蛋白、信号转导和癌症细胞突变的精密探测，更好地确定了患者的疾病进程，从而把握最好的治疗时机，提出最有可能成功的治疗建议。
个性化治疗为肿瘤患者带来了新的希望，现在“个性化治疗将成癌症治疗新趋势”这句话被越来越多的肿瘤领域专家提及和认可。
除此之外，个性化医疗可以说还有诸多优势。
第一个方面体现在疗效。个性化医疗能够以病人自身情况为基础筛选出对病人最有效的药物或者筛选出药物适用的人群，从而保证了疗效。以肺癌为例，有一种新的化疗药物，在美国和欧洲被证明在临床上对某一特定的肺癌病人特别有效，那么怎么样去筛选这部分的病人？就要用到我们开发出来的EGFR的基因检测。在对肺癌的病人进行化疗之前都需要对他们做一个EGFR的基因检测，以此来确认这个药是不是会对病人有效。
：第二个方面体现在安全性。个性化医疗能避免药物不必要的副作用和过敏反应。众所周知，是药三分毒，如果不加选择对病人施用药物，必然影响病人的身体健康，甚至造成严重的医疗事故，而个性化医疗为我们每一个人精心制作了一份药物“黑名单”，断绝了我们与对自身存在威胁的药物的“来往”，更好地保障了用药的安全性。
第三个方面体现在治疗时机。对病人内环境信息进行分析，确定疾病的进程从而个避免延误治疗时机，就像在战场上得知了对方的作战时间和部署，我们就能知己知彼，制定详细的作战方案，在恰当的时机先发制人，大获全胜。这对肿瘤病人来说是尤为重要的。
第四个方面体现在医疗资源的利用。有一个统计数据，个性化医疗可为全球医疗市场节约3800亿美元的资金。个性化医疗能够避免了医疗资源的浪费，把有效的药物应用到特定的病人身上，就可以避免无效的治疗方案，同时也给国家节省了很多医疗资源。一些针对某些特定疾病研发出来的新药也许被证明无效，但若对其进行个性化匹配，也许可以用来治疗其他疾病，比如现在很多非肿瘤药物就可以用来治疗癌症，这就避免了药物的浪费。
从长远角度看，个性化医疗同时也将会是终身医疗。它能够预测潜在的疾病，从而在疾病发生前就采取预防措施，将疾病扼杀在摇篮里。而这个过程势必持续终身，而非短期治疗。这就使医疗模式从“治有病”向“使没病”的方向转变。
第三章：个性化医疗的基础
（一） 人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)
人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出，1990年美国国会批准美国的“人类基因组计划”于10月1日正式启动，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。
2000年4月6日， Craig Venter的研究小组向全世界宣布他们已经完成了人类基因组的测序工作，2000.6.26　克林顿和布莱尔通过卫星联合宣布 HGP 草图完成消息。
人类基因中可能成为药物靶的的基因约为：10%，3000个。这极大得促进了新药的研发，有助于个性化用药的实现。如果HGP中的技术应用于个体的基因组测序，那么医生就可以根据患者特有的遗传特征和药物敏制定最优的治疗方案。此外，还可以利用测序结果对遗传疾病进行诊断，采取措施避免此类疾病的发生。可以说人类基因组计划的完成为个性化医疗所必须的个体基因信息的获取提供了可能，极大地推动了个性化医疗的发展。
（二） 药物基因组学（Drug Genomics）
1997年6月28日金赛特（巴黎）可伯特实验室宣布成立世界上第一个独特的基因与制药公司，研究基因变异所致的不同疾病对药物的不同反应，并在此基础上研制出新药或新的用药方法，这一新概念被称为药物基因组学。药物基因组学可以说是基因功能学与分子药理学的有机结合。
药物基因组学研究了基因突变与药效之间的关系，并以此对基因进行分类。如果说人类基因组计划提供了基因测序的方法和基因的信息，那么药物基因组学便在药物与基因之间架起了一座桥梁，有利于医生根据基因信息合理选择药物。
此外，药物基因组学同加速了针对特定基因的新药的研发，也为药物的个性化匹配提供了理论基础，为在评估中未通过但安全性得到保障的药物选择某些使用的人群，降低了新药的淘汰率。
（三） 药物遗传学（pharmacogenetics）
药物遗传学，是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。
药物使用应当因人而异。在同样摄取标准剂量的药物之后，有些人由于药物代谢快，血浆中药物浓度过低而疗效不佳，大多数人药物代谢正常，血浆中药物达到有效浓度而有显著药效；也有些人由于药物代谢慢，血浆中药物浓度过高，有可能出现中毒症状。所以个性化医疗使用药物时根据患者的遗传特点，建立药物使用个体化原则，这样可以提高药效，减少或避免发生不良的药物反应。
（四）蛋白质组学和药物蛋自质组学（Proteomics and drug egg quality group）
众所周知，基因通过控制合成蛋白质从而控制生物性状。因此，为了更好地发现个体差异，对蛋白质进行研究也就显得十分必要了。蛋白质组学从蛋白质水平上揭示了基因活性的动态表达，而药物的作用大多数是在蛋白质水平上进行的，因而蛋白质组学和药物蛋白质组学是按照蛋白质的变化对药物进行分类，这与药物基因组学的按照基因对药物进行分类结合，则能更客观、准确地筛选药物，匹配合适人群，推动个性化医疗的发展。

总而言之，个性化医疗的基础是建立在对病人的内环境信息充分了解的基础上进行的，许多学科的研究都推动了个性化医疗时代的到来，除上述所述内容外，还有肿瘤学、癌症遗传学、转录组学等，它们所进行的针对人体遗传差异的研究都对个性化医疗具有重大意义。
第四章：个性化医疗发展的障碍
个性化医疗具有众多优点，前景如此光明，那为何现在没有得到普及和飞速发展呢？影响个性化医疗发展的障碍有很多，我认为主要体现在三个层面：技术层面，市场层面和信息管理层面。个性化医疗在这三个层面上存在诸多亟待解决的问题，只有真正解决了这些问题，个性化医疗才能星火燎原般得到飞速和长远的发展。
在人类基因组草图刚刚完成后的很长时间，基因测序的成本还是十分昂贵的。随着技术的不断完善，现在人全基因组测序的成本已经下降很多，引言中提到的测序仪甚至只需1000美元即可完成测序。但是即使解决了成本问题，还有一个更大问题摆在我们面前：如何从繁琐的测序结果中分析、提取有用的信息呢？
美国斯坦福大学医学院的心脏病学副教授欧安·A·阿什利（Euan A. Ashley）说：“现在，基因测序已经是既快速又便宜。但是，分析数据却让人头疼，既不快速，也不便宜。” 读懂测序结果对研究人员来说是一个巨大的挑战，需要分析的数据太多、太复杂，而具备专业的解读能力的人数又有限，所以说即使我们快而便宜得到了测序结果，我们却要花巨大的人力、物力在分析数据上。而且很多疾病是由突变造成，而且突变的种类和方式多种多样，很多都未被人类得知，要想对某个个体的基因测序结果进进足够准确的分析必须建立在具有大量的其他个体的基因组信息并进行反复的比较的基础上，而这显然是不切实际的。
我们费尽心思摘到了椰子却无从下嘴，这就是技术层面的问题。如果你取出了果肉想卖出去，便将面临市场层面的问题。
众所周知，新药开发的成本很高，因此只要公司研发一种新药时必须保证这种药具有普适性，这样才能保证足够的购买量，否则收益甚微。在这个角度上，个性化医疗和他们既有的商业模式几乎完全相反。个体化医疗必然会缩小新药的适应人群，从而导致市场细分，而这可能会损害医药企业的投资回报，这是医药企业不愿看到的。
个性化用药需要研发大量新药，个性化药物被大量研究和开发之后，其价格一定十分昂贵，因为这类药具有十分强的针对性和特异性，这也就导致了只能有少数人能够承受得起看病成本。因此，个性化药物的成本无法降低就无法提高购买力，就不会有药企愿意投资个性化药物的研发，个性化医疗就无法得到发展。
当你终于可以开始卖椰子了，你又如何管理你的买卖呢？在信息管理方面，个性化医疗也存在问题。
当人体的基因测序结果被正式作为医疗的重要组成部分之一时，它就必将被记录进个人的病历中。而现在医院的病历系统本身就存在诸多问题。纸质病历是无法储存如此巨大的信息的，必须使用电子病历，因此个性化医疗的发展必须要有完善、先进的电子病历系统作为基础。虽然现在各国正在努力建设自己的电子病历系统，但在目前的基础上想要大规模推广个性化医疗必定会造成信息管理的漏洞。
人体的遗传信息还牵涉到了个人隐私问题，一些罕见的基因又涉及基因专利、和基因资源，谁又来为个性化药物市场制定标准？不处理好这些问题就会导致信息管理的混乱，那么个性化医疗反倒带来了诸多问题了。
第五章：个性化医疗的前景
虽然个性化医疗现在还不够成熟，它的发展还受到诸多因素的限制，但是它的前景还是十分美好的。
现代基因组学的发展为个性化医疗提供了足够的理论基础，而个性化医疗完全能够在此基础上发展起来。科学家正在为如何解读基因组信息而努力，有关基因的信息是人类的共同财富，这将造福子孙后代。
进行个体疾病风险评估更将是医学史上的里程碑，疾病就像是人生道路上的陷阱，人们有必要了解这些的“陷阱”的位置以及如何绕行；而基因检测就好比在这些“陷阱”旁插上危险标记，让人们可以清楚地知道危险所在的位置，迅速调整路线，绕开这些“地雷”，有效地避免疾病。
个性化医疗正在逐步发展当中，我们有理由相信很多问题都能够在发展的过程中解决。试想一下，以后你到医院去看病时，你只需要输入你的个人信息，医院就能在庞大的电子病历系统中找到属于你的病历，而病历中记载着你详细的遗传信息、个人体质特点和以前的看病记录，医生分析后再不同的治疗方案中筛选出最佳方案，药物种类、剂量、安全性和效果等都必须考虑，你可以安心地接受最安全、最有效的治疗，而不用担心药物的副作用和久治不愈。
现在个性化医疗在医疗系统中的地位正在逐渐提高，甚至有些国家已经开始致力于个性化医疗的推广了。
当天恰逢英国国家医疗服务系统诞生65周年。亨特表示，国家医疗服务系统在先进医疗科学应用方面一直处于世界领先地位，利用基因测序技术开展个性化医疗将是该系统的努力方向。
英国卫生部5日说，国家医疗服务系统将推广一项基因测序计划，优先为癌症、罕见病和传染病患者进行基因测序，以更好地提供有针对性的治疗方案。
个性化医疗是医疗系统发展的趋势，构造美好的个性化医疗的蓝图将是未来科学家为之努力的方向，我们应该乐观地看到它的前景，以客观、开放的态度迎接个性化医疗时代的到来。

【参考文献】
[1]《个性化医疗》  时间:2012-07-02 14:15 来源:环球科学
[2]《Edwin Wang ：肿瘤药物个性化匹配将降低个体化医疗成本》 作者：李佳 时间： 2012-10-25 16:20:52   来源：生物谷
[3]《英医疗服务系统将推广个性化医疗》   编辑: 洁洁   时间：2013-07-08 14:32  来源:新华网
[4]《综述：人类基因组计划的医疗价值》   作者：中国科学院院士 韩启德  时间：2003年11月21日  来源：光明日报
[5]《凯杰公司亚太区总裁施晨阳谈个性化医疗前景》  访谈嘉宾：凯杰 (QIAGEN) 公司亚太区总裁 施晨阳博士  时间：2012年10月08日 11:31  来源：中国网

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